从生育到优育的飞跃：第三代试管婴儿PGS技术

新希望

自1978年7月25日，世界上第一例试管婴儿LouisBrown在英国诞生，标志着人类在生育辅助方面迈向了一大步，Louis的出生给全世界不孕不育夫妻带来了希望之光。随着医疗技术水平的发展，试管技术已走向大众化家庭。经历40年发展，试管技术也在迭代优化中，随着一、二代试管婴儿技术的普及，更多问题也暴露出来。
　　案例回放：2014年11月22日，上海妇幼保健院一对接受二代试管的夫妻进行引产，其原因令人十分惋惜与心痛。石女士的爱人因染色体缺开始二代试管方案治疗，13年5月移植2个鲜胚，一个胚胎在十周胎停，另一个胚胎在18周查出多囊肾和脑脊膜膨出，因此被迫引产。14年移植一组栋胚，22周检查小脑下蚓部缺失并小脑延髓池增宽，及胎儿心脏十字交叉显示不清，并再次引产。
　　数据显示，我国每年出生的2000万新生儿中，大约每年要新增加90-100万的出生缺陷患儿，其中有3.2%(约30万人)患有严重的先天畸形，其中70%~80%(约22万人)和遗传因素有关。“高畸形率”“胎停”“生化”等词汇，无疑给那些渴望通过试管技术拥有健康宝宝的家庭致命的打击。针对这一临床问题，PGD技术与PGS技术应运而生。
　　PGD是一种遗传学诊断，基因诊断可检查出胚胎是否会导致特定基因突变，如例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。它的出现对早期胚胎因单一基因缺陷畸形筛查做出了重要贡献。但由于PGD只是对特定基因突变通俗讲就是遗传性疾病进行诊断，所以，对于更多染色体方面的筛查有所欠缺。这就是为什么一些人做了PGD筛查，最后还会出现因染色体问题而造成的畸形胚胎。
　　而现如今最为先进的PGS技术，给千万夫妻带来了最为幸福的两件事：一是怀上，二是怀上健康宝宝!简单来说，PGS为遗传学筛查即染色体筛查，它主要通过胚胎移植前对第5天的胚胎进行染色体数目与结构的筛查，它的应用为人类生育史写下了浓重墨彩的一笔。对于常见132种隐形基因疾病以及高龄产妇妊娠都有着重要意义，筛查后的优质胚胎，是夫妻二人最优基因的选择。
　　因此说，三代试管PGS的技术的发展，是我们人类的福音，生育到优育才是我们幸福的根本!

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